'Pwysau wedi codi': Y prawf DNA sy'n 'gwneud byd o wahaniaeth'

Owain Clarke
Gohebydd Iechyd BBC Cymru

  • Cyhoeddwyd
Thea a'i theuluFfynhonnell y llun, Llun teulu
Disgrifiad o’r llun,
Cafodd Thea ddiagnosis o gyflwr mor newydd a phrin nad oedd ganddo enw eto

Pan drodd Thea Watson yn las yn fuan ar ôl iddi gael ei geni, fe sylweddolodd ei rhieni a staff Ysbyty Maelor Wrecsam yn syth fod rhywbeth mawr o'i le.

"Ymhen 10 munud roedd meddyg yn rhedeg i fyny'r cyntedd er mwyn mynd â hi i'r uned gofal arbennig. Yn amlwg doedden ni ddim yn gwybod beth oedd yn digwydd," esbonia ei mam Chloe Hamill.

"Roedd hi'n bum awr cyn i ni allu ei gweld hi... ac roedd hi wedi cael ei chysylltu â sawl peiriant."

Roedd cyflwr Thea mor ddifrifol bu'n rhaid ei throsglwyddo ar frys i Ysbyty Plant Alder Hey yn Lerpwl.

Daeth meddygon o hyd i broblemau mawr gyda'i thrwyn a'i phibell gwynt.

"Roedd hi'n mygu mewn gwirionedd", medd Ms Hamill.

Ffynhonnell y llun, Llun teulu
Disgrifiad o’r llun,
Thea ychydig oriau ar ôl ei geni

"Pan 'naethon nhw sylweddoli pa mor ddifrifol oedd pethau - fe ddaeth arbenigwyr geneteg ynghyd.

"Roedden nhw'n cymryd lluniau ohoni - ond doedd dim canlyniad. Mi 'naethon nhw anfon fy mrych am brofion - ond dim ateb."

Ar ôl sawl llawdriniaeth, yn y pendraw fe gafodd Thea ei rhyddhau o'r ysbyty. Ond roedd Ms Hamill yn poeni nad oedd hi'n datblygu fel babanod eraill.

"Doedd hi ddim yn rholio drosodd ac roedd hi'n hynod o flinedig. Roedd hi'n cysgu fel babi newydd-anedig pan oedd hi'n saith mis."

Ffynhonnell y llun, Llun teulu
Disgrifiad o’r llun,
Cafodd Thea ei llawdriniaeth gyntaf ddiwrnod ar ôl cael ei geni

Ond tra bod ei merch yn cysgu un diwrnod, fe ddaeth Ms Hamill o hyd i fideo gan Newyddion BBC Cymru yn sôn am brawf geneteg newydd oedd wedi ei gyflwyno ar gyfer plant difrifol wael yng Nghymru.

"Roeddwn i'n edrych trwy Facebook pan ddes i o hyd iddo... a meddwl, ma' hyn yn anhygoel.

"Felly fe gysylltais i â'r tîm geneteg lleol a dweud dyma'r prawf rydym ni angen. Ond fe ddywedon nhw gan nad oedd Thea yn cael ei hystryied yn ddifrifol wael, nad oedd hi'n gymwys i gael y prawf."

'Cyflwr eithriadol o brin'

Fe newidiodd hynny pan gafodd Thea ei rhuthro i'r ysbyty ychydig yn ddiweddarach ar ôl cael haint ar ei hysgyfaint.

O fewn wythnos fe gafodd Ms Hamill alwad o Gaerdydd.

"Fe ddywedon nhw eu bod nhw wedi darganfod rhywbeth. Roedd yn foment anhygoel ac yn teimlo fel bod pwysau wedi codi oddi ar ein hysgwyddau ni.

Ffynhonnell y llun, Llun teulu
Disgrifiad o’r llun,
Cafodd Thea ei diagnosis pan yn bum mis oed

"Ond fe ddywedon nhw fod y cyflwr yn eithriadol o brin a phe tasen i'n chwilio amdano ar y we na fydden i'n ei ddarganfod."

Fe gafodd Thea ddiagnosis o gyflwr mor newydd a phrin nad oedd ganddo enw eto. Hi oedd y chweched plentyn yn y byd i gael y cyflwr.

"Tasen ni heb weld yr adroddiad newyddion fyddwn i erioed wedi gwybod am y prawf - efallai na fydden ni byth wedi darganfod beth oedd yn bod ar Thea.

"Dyma'r peth gorau iddi - mae hyn wedi caniatáu i arbenigwyr sydd angen bod ynghlwm â'i gofal i fod yno ac wedi rhoi cyfle iddi ddelio â'i phroblemau a dysgu sut i ymdopi â nhw."

'Gwneud byd o wahaniaeth'

Mae dwsinau o fabanod â chyflyrau prin iawn yng Nghymru wedi cael gobaith newydd wedi iddyn nhw fod y cyntaf yn y DU i fanteisio ar wasanaeth profi geneteg arloesol.

Mae'r gwasanaeth, wnaeth ddechrau ddwy flynedd yn ôl, yn golygu fod plant sy'n ddifrifol wael yn yr ysbyty yn gallu cael eu hystyried ar gyfer prawf all ddarllen cod cyfan eu DNA.

Mae darganfod beth sy'n gyfrifol am afiechydon prin yn gallu bod yn anodd, ond ers cyflwyno'r gwasanaeth mae 40% o blant sydd wedi cael prawf wedi cael diagnosis - ac i nifer o deuluoedd mae'n golygu cam mawr ymlaen.

Y gobaith cyn bo hir yw gallu ymestyn y prawf ar gyfer achosion pan mae yna amheuaeth fod gan blentyn afiechyd genynnol, ond nad ydyn nhw'n cael triniaeth mewn ysbyty.

Disgrifiad o’r llun,
Mae'r dechnoleg sy'n ymwneud â'r profion wedi "newid yn llwyr," medd Sian Morgan

Dywed un o arweinwyr y gwasanaeth eu bod wedi cynnal dros 50 o brofion dros y ddwy flynedd ddiwethaf.

"Rydyn ni wedi cael ateb i tua pedair allan o bob 10 achos," medd Sian Morgan, Pennaeth Labordy Geneteg Cymru Gyfan.

"Mae hynny'n hynod o bwysig o ystyried pan ddechreues i fy ngyrfa tua 30 mlynedd yn ôl roedden ni'n lwcus i gael ateb mewn un o bob 10 o'r profion oedden ni'n eu gwneud bryd hynny.

"Mae hynny oherwydd bod y dechnoleg wedi newid yn llwyr yn ystod y blynyddoedd diwethaf."

Dywed Ms Morgan fod y gwasanaeth yn "gwneud byd o wahaniaeth i'r teuluoedd" o ran cael diagnosis a thriniaeth.

"Ry'n ni'n gwybod heb ddiagnosis mae'r bobl yma dod 'nôl i'r gwasanaeth iechyd dro ar ôl tro i gael mwy o brofion."

Ehangu'r gwasanaeth

Mae rhwng 6,000 ac 8,000 o glefydau genetig wedi'u darganfod.

Ond mae llawer o bobl sydd â salwch prin yn gorfod disgwyl yn hir am atebion wrth i arbenigwyr geisio chwilio am yr union gamgymeriadau genetig.

Yn aml iawn gall hyn olygu blynyddoedd o ansicrwydd i'r unigolyn a'u teuluoedd.

Mae cynnig prawf all ddarllen y DNA cyfan yn rhoi'r cyfle gorau i arbenigwyr ddeall beth yn union sydd o'i le.

Mae'r prawf yn elfen allweddol o wasanaeth gafodd ei sefydlu ar gyfer plant yng Nghymru ddwy flynedd yn ôl.

Disgrifiad o’r llun,
Mae'r diagnosis wedi caniatau i Thea a'i theulu ddysgu sut i ymdopi â'i chyflwr

Hyd yma dyw'r gwasanaeth ond wedi cael ei gynnig i blant sydd mewn ysbyty.

Ond mae yna gynlluniau i ehangu'r ddarpariaeth i blant sy'n cael gofal gartref ac yn y pen draw, efallai, oedolion.

Ac wrth i fwy o unigolion gael eu profi, fe ddaw'r prawf ei hun yn fwy cywir a manwl.

"Oherwydd llwyddiant y gwasanaeth, rydym wedi cael buddsoddiad pellach mewn ail beiriant sy'n gallu darllen holl god geneteg person mewn amser byr," medd Ms Morgan.

"Y camau nesaf fydd ehangu'r gwasanaeth yn ara' bach i blant eraill sydd angen y prawf."

Cwestiynau moesegol

Mae'r gallu i edrych ar a dehongli cod DNA cyfan unigolyn yn codi cwestiynau moesol a moesegol pwysig.

Mae'r arbenigwyr yn dweud y byddan nhw ond yn chwilio am wybodaeth mewn DNA plentyn maen nhw'n tybio sy'n berthnasol i'w cyflwr.

Bydd gan deuluoedd ran fawr wrth benderfynu pa lefel o wybodaeth maen nhw'n dymuno'i dderbyn.

Mae pobl sydd â chyflyrau genetig prin, ynghyd â theuluoedd plant sydd â salwch prin, wedi bod â rôl allweddol wrth sefydlu'r system.

Pynciau Cysylltiedig