کودکان مبتلا به سندرم داون یک کرومزوم بیشتر از دیگران دارند

روش های تشخیصی فعلی با خطر سقط جنین و آسیب دیدگی جنین همراه است.

محققان دانشگاه استنفورد در آمریکا موفق شده اند با آزمایش بر روی هجده زن باردار، به درستی اتبلای فرزندان نه تن از آنان را به سندرم داون تشخیص دهند.

این دانشگاه قصد دارد این آزمایش را در سطح گسترده تری ادامه دهد. در ساختار ژنتیک کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند، یک نسخه اضافی از کرومزوم شماره ۲۱ دیده می شود و آنها به جای ۴۶ کرومزوم، ۴۷ کرومزوم دارند.

احتمال دیده شدن نسخه اضافی کرومزوم ۲۱ در خون مادران بارداری که فرزند مبتلا به داون دارند، زیاد است زیرا خون نوزاد و مادر از محل بند ناف مبادله می شود. محققان دانشگاه استنفورد روش تشخیصی خود را بر این اساس پایه گذاری کرده اند.

این روش تشخیصی بسیار حساس است و حتی نسبت به مقادیر بسیار کم زیاد شدن کرومزوم ۲۱ جریان خون مادران باردار واکنش نشان می دهد.

دکتر استفن کوویک، سرپرست محققان دانشگاه استنفورد می گوید برای اطمینان بیشتر از درستی این روش تشخیصی به تکرار آن در ابعاد بزرگتر نیاز است ولی از رواج آن تا چند سال دیگر ابراز اطمینان کرده است.

به گفته دکتر کوویک این روش به علت نیاز نداشتن به نمونه برداری بسیار کم خطرتر از روش های کنونی است.

یکی از روش های تشخیصی کنونی برای بررسی احتمال ابتلای جنین به سندرم داون، آمنیوسنتز نام دارد که در آن از مایع آمنیوتیک داخل رحم زن باردار نمونه برداری می شود.

آمار بیانگر بروز سقط جنین در یک درصد از زنانی است که این روش درباره آنها به اجرا گذاشته می شود.

نمونه برداری از پرزهای پرده کوریون روش تشخیصی تهاجمی دیگری است که با خطر دو درصدی سقط جنین همراه است. این روش را می توان در هفته دهم بارداری به اجرا گذاشت در حالی که آمنیوسنتز از هفته پانردهم به بعد قابل اجراست.

دکترکوویک می گوید روش جدید در فاصله کمتری از آغاز بارداری قابل اجرا است و به مادر فرصت بیشتری برای تصمیم گیری درباره بارداری خود می دهد.