در کودکان مبتلا به سندرم آپرت، انگشتان دست و پا به هم چسبيده است
پژوهشگران اعلام کرده اند کودکانی که از پدران مسن تر متولد می شوند، احتمال بيشتری دارد که به يک اختلال نادر در بافت استخوانی مبتلا باشند.
اين نکته مشخص شده است که هر چقدر مردان مسن تر می شوند، احتمال جهش در کدهای ژنتيکی سلول های اسپرم آنها افزايش می يابد و اين مساله احتمال انتقال يک اختلال ژنتيکی را به کودک بيشتر می کند.
کودکانی که مبتلا به اين اختلال، به نام "سندرم آپرت" هستند، با جمجمه های تغيير شکل يافته متولد می شوند و اغلب انگشتان دست و پای آنها به هم چسبيده است.
در بريتانيا از هر هفتاد هزار نوزاد، يکی مبتلا به اين اختلال است، ولی در مورد کودکانی که از پدران مسن تر به دنيا می آيند، اين ميزان بسيار بيشتر می شود.
غيرواقع بينانه نيست اگر بگوييم يک تاجر شصت ساله که سه بار ازدواج کرده و دوباره می خواهد بچه دار شود، بايد از نظر اين مشکل مورد بررسی قرار گيرد
پروفسور اندرو ويلکی، استاد دانشگاه آکسفورد
دليلی که می توان برای اين مساله ارائه کرد اين است که جهش در ژنی که عامل اين اختلال است، به نام "FGFR2" با بالا رفتن سن مردان بيشتر می شود.
ولی دانشمندان دانشگاه آکسفورد دريافته اند که اتفاق ديگری در اين مورد روی می دهد. آنها کشف کردند که جهش خاصی که سبب بروز سندرم آپرت می شود، چندان معمول نيست، ولی هنگامی که اين جهش اتقاق بيفتد روی نحوه توليد اسپرم تاثير زيادی می گذارد.
مزيت طبيعی
جهش در يک سلول پايه ای که کارش توليد سلول های توليد کننده اسپرم است، در واقع برای سلول های پايه ای بسيار پرفايده است.
اين جهش باعث می شود که سلول ها سريع تر تقسيم شوند، ولی در مقابل، در طول زمان، بيضه مملو از نسخه های زيادی از سلول های آسيب ديده می شود.
پروفسور اندرو ويلکی، از موسسه طب ملکولی در دانشگاه آکسفورد، گفت که اين تاثير تقريبا مانند بيماری سرطان است که در آن سلول های مشکل دار تکثير می شوند و اسپرم حاوی ماده جهش يافته را توليد می کنند.
وی به بی بی سی گفت که اين يافته ممکن است به راه های پيشگيری از تولد کودکان مبتلا به سندرم آپرت کمک کند.
وی گفت: غيرواقع بينانه نيست اگر بگوييم يک تاجر شصت ساله که سه بار ازدواج کرده و دوباره می خواهد بچه دار شود، بايد از نظر اين مشکل مورد بررسی قرار گيرد.
وی افزود که چند اختلال ديگر که در اثر مشکلات زنتيکی مشابه به وجود می آيد، از جمله حالتی که بازوها و پاها کوتاه هستند، ممکن است به دليل همين اثر باشد.
