Alana, la joven con tres padres biológicos

  • 1 septiembre 2014
Alana Saarinen

A Alana Saarinen le gusta jugar al golf y tocar el piano, escuchar música y salir con sus amigos. En eso, ella es igual a muchos adolescentes de todo el mundo. Pero no lo es, porque cada célula de su cuerpo es diferente a las mías o las tuyas: Alana es una de las pocas personas en el mundo que tiene ADN de tres personas.

"Mucha gente dice que tengo los rasgos de mi madre, mis ojos se parecen a los de mi papá… Tengo algunas características de ellos y mi personalidad es la misma también", dice Alana.

"También tengo ADN de una tercera mujer. Pero no la consideraría un tercer padre, sólo tengo algo de su mitocondria".

A las mitocondrias a menudo se las llama las fábricas de las células. Son las partes que crean la energía que todas nuestras células necesitan para funcionar y mantener el cuerpo vivo. Pero también contienen un poco de ADN.

Alana Saarinen es una de las entre 30 y 50 personas en todo el mundo que tienen mitocondrias –y por lo tanto ADN– de una tercera persona.

Célula

Ella fue concebida mediante un tratamiento de fertilidad pionero en Estados Unidos que luego fue prohibido.

Pero pronto podría haber más personas como Alana, con tres padres genéticos, porque Reino Unido está pensando en legalizar una nueva técnica similar que usaría mitocondrias de una donante para eliminar enfermedades genéticas.

Se denomina reemplazo mitocondrial, y si el parlamento británico vota a favor, Reino Unido se convertirá en el único país del mundo que permite el nacimiento de bebés con ADN de tres personas.

Su madre, Sharon Saarinen, había estado intentado tener un bebé durante diez años a través de varios procedimientos de fertilización asistida.

"Me sentía inútil. Me sentía culpable porque no podía darle un hijo a mi marido. Cuando quieres un hijo biológico pero no puedes tenerlo, estás desconsolada. No puedes dormir, está constantemente en tu mente", cuenta.

Una técnica pionera

El investigador clínico experto en embriología Jacques Cohen y su equipo del Instituto Saint Barnabus de Nueva Jersey, EE.UU., fueron pioneros en la transferencia citoplasmática a finales de los años 90.

"Pensamos que había una posibilidad de que algún elemento, alguna estructura en el citoplasma, no estuviera funcionando óptimamente. Las candidatas principales que podían estar involucradas eran las estructuras llamadas mitocondrias", explica Cohen.

El científico transfirió un poco del citoplasma de una donante que contenía mitocondrias a un óvulo de Sharon Saarinen. Luego, éste fue fertilizado con el esperma de su marido.

Gracias a estas mitocondrias, un poco del ADN de la donante estuvo presente en el embrión.

En la clínica de Cohen nacieron 17 bebés como resultado de la transferencia citoplasmática, y ellos pueden tener ADN de tres personas.

Pero hubo problemas con algunos de los bebés.

"Hubo sólo un aborto natural, considerando que hubo doce embarazos ese es un número esperable" dice Cohen.

Él y su equipo creyeron que ese aborto ocurrió porque al feto le faltaba un cromosoma X.

"Luego hubo otro embarazo de mellizos, en el que uno (de los bebés) fue considerado totalmente normal y al otro le faltaba un cromosoma X", relata el experto.

Feto
Con esta técnica, los embriones tienen ADN de tres personas.

"Así que eso hace dos del grupo pequeño de fetos que fueron obtenidos a partir de este procedimiento. Esto nos preocupó y lo reportamos en los estudios y a la junta ética que supervisa estos procedimientos".

En el momento del nacimiento, los otros bebés estaban todos bien. Un año o dos más tarde, se encontró que otro de los niños mostraba "primeras señales de un trastorno de desarrollo temprano generalizado que abarca trastornos cognitivos e incluye autismo", le dijo Cohen a la BBC.

Según él, es difícil saber si esto ocurrió por casualidad o a causa del procedimiento.

Otras clínicas copiaron la técnica y Cohen estima que alrededor de entre 30 y 50 niños nacieron alrededor del mundo que podrían tener el ADN de tres personas como resultado.

Las dudas

Pero en 2002 el ente regulador estadounidense, la Administración de Alimentación y Fármacos (FDA, por sus siglas en inglés), les pidió a las clínicas que dejaran de hacer la transferencia citoplasmática debido a cuestiones éticas y de seguridad. Todas lo hicieron.

"Hubo una reacción de científicos, expertos en ética, público en general, yo creo que la mayor parte fue de apoyo, una parte fue crítica. Pienso que esto es normal, cada vez que se hace un experimento en medicina hay una reacción: ¿cuáles son los riesgos?", expresa Cohen.

En aquel momento, algunos estaban preocupados porque lo veían como una modificación genética germinal, lo que significa que una niña como Alana pasará su inusual código genético a sus hijos.

Alana Saarinen
Alana Saarinen dice que le gustaría conocer a la mujer que donó su mitocondria.

Y sus hijos también lo pasarán a sus propios hijos y así sucesivamente.

Debido a que heredamos las mitocondrias solo de las madres, únicamente las mujeres pasarán este código genético. Como es algo que no se ha hecho antes, se sabe muy poco sobre cuál podría ser el resultado.

Por falta de financiamiento, dice Cohen, no ha sido posible observar y seguir de cerca cómo están los niños como Alana que nacieron a partir de una transferencia citoplasmática.

Sin embargo, el Instituto Saint Barnabus está comenzado ahora un estudio de seguimiento para evaluar su progreso.

Sharon Saarinen dice que su hija Alana es una típica y saludable adolescente.

"No podría pedir una hija mejor. Es una chica inteligente, hermosa por dentro y por fuera, le encanta la ciencia y las matemáticas, le va muy bien en la escuela. Me ayuda con la casa…¡cuando no está texteando!", cuenta la madre.

"Siempre ha sido saludable. Nunca tuvo nada más que un resfrío básico, una gripe de vez en cuando. Ningún problema de salud".

La salud de los niños nacidos de transferencia citoplasmática está ahora bajo escrutinio debido a que Reino Unido está considerando legalizar el reemplazo mitocondrial.

Este método no estará disponible para personas con problemas de fertilidad sino para aquellas portadoras de enfermedades mitocondriales que de otra forma pasarían estos males genéticos a sus hijos.

Exactamente cómo se hace aún está por determinarse ya que hay dos formas, dependiendo del momento en que se fertilizan los óvulos.

  • Se recolectan óvulos de una madre con mitocondrias enfermas y de una donante.
  • El núcleo, que contiene la mayor parte del material genético, se separa de los dos óvulos. El núcleo de la donante se destruye.
  • El núcleo de la madre se inserta dentro del óvulo de la donante, que ahora tiene mitocondrias saludables. Luego, es fertilizado por el esperma del padre.
Gráfico
  • Los óvulos de la madre y de la donante se fertilizan con el esperma del padre para crear dos embriones.
  • El pronúcleo, así se llama el núcleo durante el proceso de fertilización, contiene la mayor parte del material genético. Se separan los pronúcleos de ambos embriones, y se destruye el de la donante.
  • Se crea un embrión saludable al colocar el pronúcleo de los padres en el embrión de la donante.

Los trastornos mitocondriales

"Las enfermedades mitocondriales suelen involucrar tejidos y órganos que dependen mucho de la energía", explica Doug Turnbull, de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido.

Turnbull ha tratado personas con trastornos mitocondriales durante décadas y es uno de los que han desarrollado estas nuevas técnicas para tratar de curar estas enfermedades.

"Las condiciones pueden por lo tanto afectar el corazón, el cerebro o a veces el músculo esquelético", dice.

Este experto estima que alrededor de una por cada 3.000-5.000 personas en Reino Unido padece un trastorno mitocondrial. Y según explica, se pueden tratar los síntomas, pero no se pueden curar.

Las mitocondrias transportan un poco de ADN, alrededor de 13 "genes importantes", dice Turnbull.

Eso es poco comparado con los "23.000 genes importantes" que están en el núcleo, donde la mayor parte de nuestro ADN se aloja. Estos son los que determinan los rasgos y la personalidad.

Fretilización in vitro
Los científicos dicen que el nuevo método genera las mismas resistencias que generó en su momento la fertilización in vitro.

"No estamos tratando de crear algunas características que hagan a una persona más fuerte o que tenga cabello rubio. Lo que intentamos es prevenir enfermedades y creo que esta es la única justificación para hacer esto", dice el investigador.

Para Sharon Bernardi, de Sunderland, en Reino Unido, la sustitución mitocondrial podría haber sido de gran ayuda.

Bernardi perdió siete hijos a causa de una enfermedad mitocondrial.

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"Sin dudarlo yo habría intentado esto (la sustitución mitocondrial). Yo espero que esto sea una nueva opción. Espero que se lo tomen en serio y que lo aprueben".

Las críticas

Sin embargo, hay quienes creen que esta técnica podría abrir el camino hacia los humanos modificados genéticamente.

"Estas regulaciones autorizarían la terapia genética germinal para alterar los genes de un individuo. Esto es algo definido por la Ley de Derechos Fundamentales de la Unión Europea como eugenesia", dice la parlamentaria británica Fiona Bruce, quien dirige el grupo pro vida en el parlamento.

"Vamos a aprobar una técnica y quién sabe para qué se usa esa técnica en el futuro. Estamos abriendo la caja de Pandora".

El ente regulador británico, la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA, por sus siglas en inglés), ha llevado a cabo tres evaluaciones independientes para estudiar la seguridad de la técnica. Las conclusiones fueron que el reemplazo mitocondrial "no es inseguro".

Según Peter Braude, experto en obstetricia y ginecología de la Universidad Kings College London que participó en las tres evaluaciones, las preocupaciones que ahora genera esta técnica son las mismas que surgieron en los comienzos de la fertilización in vitro.

Además, Braude señala que tener el ADN de una tercer persona en el cuerpo no es "particularmente nuevo".

Y pone como ejemplo el trasplante de médula ósea.

"Digamos que desafortunadamente tienes leucemia y tienes que reemplazar tu médula ósea por una de alguien más. Efectivamente, desde ese momento, tendrás ADN de otra persona circulando en tu cuerpo. No estarás emparentado con ella, puedes estar agradecido con ella, pero tendrás su ADN en tu cuerpo".

Pero lo diferente, dicen los críticos, es que con la sustitución mitocondrial el ADN de la donante pasará a las futuras generaciones.

Ted Marrow, un biólogo evolutivo de la Universidad de Sussex, ha hecho experimentos de reemplazo mitocondrial en otros animales y ha reportado sus preocupaciones por la seguridad del método.

Alana Saarinen y su mamá
Alana siempre ha sido saludable, dice su mamá.

"En ratones, hubo cambios en su habilidad cognitiva… para aprender y hacer cosas utilizando su cerebro. En moscas de la fruta hubo cambios en la fertilidad de los machos, cambios de envejecimiento, una variedad de rasgos se vieron afectados en varios experimentos", dice Marrow.

Pero la HFEA descartó sus hallazgos como no relevantes a los humanos. El tema ha generado un gran debate y hay quienes dicen que aún debe discutirse en profundidad.

Prueba viviente

Alana y Sharon Saarinen han seguido con interés la polémica en Reino Unido.

"Me gustaría conocer a la donante, decirle que estoy tan agradecida por lo que hizo por nosotros. ¿Cómo puedes agradecerle a alguien por darte una vida? Es imposible", dice Sharon.

Alana está de acuerdo.

"Creo que estaría bien agradecerle. Pero no me gustaría tener una relación o conexión con ella. El ADN que tengo de ella es simplemente muy pequeño".

"Sé que puede tener mitocondrias de otra persona, pero mira en qué gran persona se ha convertido y saludable. El hecho de que ella se las pasará a sus hijos no me molesta en absoluto. Sé que era lo correcto. Tengo la prueba viva cada día para ver qué genial ha resultado".

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