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Enfermedad de Huntington: el dilema de saber o no saber

Última actualización: Domingo, 14 de octubre de 2012
Familia Smith

Cuando decidieron tener hijos, Gary y Carol no sabían que la enfermedad de Huntington era hereditaria.

Al igual que muchos otros jóvenes de su edad, Megan Smith, una británica de 17 años, no tiene la menor idea de lo que le deparará el futuro. Pero los resultados de sus exámenes escolares y la elección de su carrera universitaria no son lo único que marcará el rumbo que tomará su destino.

Su padre, Gary, padece de la enfermedad de Huntington, un desorden degenerativo, conocido antiguamente como el mal de San Vito, que es hereditario y no tiene cura.

Megan y su hermano Ben tienen un 50% de posibilidades de haber heredado el gen defectuoso que un día podría desencadenar la enfermedad.

Aunque con una simple prueba de sangre se puede determinar si heredaron o no el gen, ambos eligieron no saberlo.

Para ellos es más importante no vivir a la sombra de la enfermedad, que afecta las células en el cerebro, impidiendo que el cuerpo y el cerebro funcionen tan bien como antes.

Afecta los movimientos, el pensamiento y el comportamiento y, en la mayoría de los casos, el paciente comienza a sufrir un deterioro lento, a lo largo de 15 o 20 años.

Son más los que no quieren saber

"Diría que en promedio, una de cada cinco personas quiere saber, pero la mayoría prefiere seguir adelante con su vida sin hacerse la prueba"

Elizabeth Howard, especialista en medicina genética del hospital St. Mary en Manchester

La enfermedad se puede manifestar en un principio con una serie de movimientos espásticos y con la pérdida de memoria.

Lentamente, el enfermo va perdiendo la habilidad de desarrollar sus actividades diarias, hasta que llega un punto en que necesita de ayuda constante en todos los aspectos de su vida.

La mayoría de las personas que tienen el gen defectuoso, desarrollan la enfermedad alrededor de los 40 años. Se calcula que en el mundo una de cada 10.000 personas la padece y la mayor concentración de personas afectadas está en el pueblo de Barranquitas, en el estado de Zulia, en el noroeste de Venezuela.

Elizabeth Howard, especialista en medicina genética del hospital St. Mary en Manchester, Reino Unido, dice que la decisión de Megan no es inusual.

"Diría que en promedio, una de cada cinco personas quiere saber, pero la mayoría prefiere seguir adelante con su vida sin hacerse la prueba".

Cerebro

La enfermedad de Huntington es un desorden genético que afecta al cerebro y que no tiene cura.

Howard está a cargo de una clínica que trata a las personas afectadas y a los familiares que están en riesgo. Su trabajo es prepararlos para lo que pueda ocurrir.

"Tratamos de hacer que la gente entienda las implicaciones de recibir una mala noticia. Es mejor hacer esto antes de la prueba, porque las consecuencias pueden ser devastadoras".

Uno de los grandes dilemas para las familias con Huntington es el de tener niños, a sabiendas de que podrían pasarle el problema a sus hijos.

Las parejas que tienen altas probabilidades de tener un hijo con la enfermedad y quieren tener un embarazo sin correr este riesgo, pueden hacerse una prueba llamada diagnóstico genético preimplantacional.

Los embriones son sometidos a una prueba y si se determina que no está presente el gen defectuoso, se los implanta en el útero de la madre.

Pero según explica Howard, son pocas las personas que eligen este camino, quizá porque no están al tanto de su historia familiar o porque están dispuestos a ver qué les deparará la suerte.

Esperanza

Familia Smith

Carol y Gary esperan que sus hijos no sufran el mal del padre. Las posibilidades son de un 50%.

La familia Smith sabía muy poco de la enfermedad hasta que Gary fue diagnosticado hace 10 años. Aunque su padre padeció el mismo mal, ellos no sabían que era hereditario.

La madre de Megan, Carol, no puede dejar de preguntarse qué hubiera hecho de haber sabido.

"Nos hubiésemos planteado seriamente el tener o no hijos. No los hubiésemos querido poner intencionalmente en peligro", dice.

"Pero puede que no tengan la enfermedad y que no la transmitan".

La pareja les habló a sus hijos de la situación una noche, cuando Gary empezó a mostrar los primeros síntomas.

Hubo lágrimas y muchas preguntas sin respuestas. Pero no se arrepienten de haber puesto el tema sobre la mesa.

"Megan y Ben son muy valientes y nos apoyan mucho. Son muy buenos".

Para Megan ha sido muy difícil ver cómo se deteriora la salud de su padre, pero una forma que ha encontrado para lidiar con ello es haciendo campaña para crear una mayor conciencia sobre la enfermedad y manteniéndose optimista.

Para sus padres, esto es un alivio.

Contexto

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