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Redescubren el mapa del genoma humano

Última actualización: Jueves, 6 de septiembre de 2012

Están activas más porciones del ADN humano de lo que se pensaba.

Un grupo de científicos publicó el análisis más detallado del genoma humano hasta la fecha.

Los investigadores descubrieron que una porción de nuestro código genético, mucho mayor de lo que se pensaba, está biológicamente activa.

Con esto esperan que los hallazgos generen una comprensión más profunda de numerosas enfermedades, un hecho que podría conducir a mejores tratamientos.

En el estudio participaron más de 400 científicos de 32 laboratorios en Reino Unido, EE.UU., España, Singapur y Japón.

Los hallazgos ha sido publicados en 30 ensayos, conectados entre sí y de acceso abierto, en tres revistas: Nature, Genome Biology y Genome Research.

La Enciclopedia de Elementos de ADN (Encode, por sus siglas en inglés) fue lanzada en 2003 con el objetivo de identificar cada uno de los elementos funcionales en el genoma humano.

Además, un proyecto piloto que observó el 1% del genoma fue publicado en 2007.

Ahora el proyecto Encode ha analizado los 3.000 millones de pares del código genético que conforman nuestro ADN. Allí se ha hallado que 80% de nuestro genoma realiza una función específica.

Hasta ahora, la atención se ha centrado en genes codificadores de proteínas. Estos representan sólo 2% del genoma.

“ADN Basura”

Científicos presentan mapa genoma

Los científicos van a abandonar el concepto de "ADN Basura" al concluir que estos podrían abonar el camino a una revolución médica.

Los genes son pequeñas secciones del ADN que contienen instrucciones sobre cuáles químicos –proteínas– deberían producir.

El equipo de Encode analizó la vasta área del genoma, por momentos llamado "ADN basura" debido a que parecía tener pocas funciones. Era mal entendida por los científicos.

El doctor Ewan Birney, del Instituto Europeo de Bioinformática en Cambridge, que dirigió el análisis, me dijo: "El término ‘ADN basura’ debería ser lanzado a la basura”.

"A partir de esta investigación, ha quedado claro que una parte del genoma, mucho mayor de lo que se pensaba previamente, está biológicamente activa".

Interruptores

"Esto abrirá a los investigadores un nuevo mundo para explorar y, ultimadamente, esperamos que conduzca a nuevos tratamientos de enfermedades"

Doctor Ewan Birney - Instituto Europeo de Bioinformática en Cambridge

Los científicos también identificaron cuatro millones de genes “interruptores”. Estos son unidades de ADN que controlan cuando los genes se activan o desactivan en las células.

Los interruptores suelen abarcar un largo recorrido a lo largo del genoma, a partir del gen que controlan.

El doctor Birney señala: "Esto va a ayudar a nuestra comprensión de la biología humana. Muchos de los interruptores que hemos identificado están vinculados con cambios asociados a riesgos de adquirir condiciones médicas, desde enfermedades cardíacas a diabetes o a enfermedades mentales”.

“Esto abrirá a los investigadores un nuevo mundo para explorar y, ultimadamente, esperamos que conduzca a nuevos tratamientos".

Los científicos admiten que es probable que pasen muchos años antes de que los pacientes vean beneficios tangibles del proyecto.

Sin embargo, otro científico del equipo de Encode, el doctor Ian Dunham, dijo que los datos, en última instancia, podrían ser de ayuda para todas las áreas de investigación de enfermedades.

"Encode nos da un conjunto de pistas muy valiosas a seguir para descubrir los mecanismos claves que hay en juego en la salud y la enfermedad. Estas pueden ser explotadas para crear medicamentos completamente nuevos, o para reorientar los tratamientos existentes".

El profesor Mike Stratton, director del Instituto Wellcome Trust Sanger, dijo que los resultados son "notables" y que constituyen “una piedra angular de la biología humana por muchos años".

Y agregó: "El proyecto Encode cambiará la forma cómo muchos investigadores conducen su ciencia y les dará a quienes buscan comprender las enfermedades, una comprensión mucho mejor de cómo la variación genética puede afectar a nuestro genoma para producir dolencias".

Contexto

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