Última actualización: Jueves, 28 de octubre de 2010

Trazan 95% de variantes del genoma humano

Los científicos que participan en el proyecto global para catalogar las diferencias en el ADN humano afirman que lograron trazar el 95% de todas las variantes.

Secuenciación de ADN

Un genoma humano tiene unos 3 millones de variantes en el ADN.

El llamado Proyecto Genoma 1000 tiene como objetivo secuenciar y comparar el ADN de 2.500 individuos de todo el mundo.

Los resultados, dicen los científicos, sugieren que cada uno de nosotros tenemos en promedio unas 75 variantes que podrían jugar un papel en las enfermedades heredadas.

Los resultados preliminares, que aparecen en la revista Nature, podrían ofrecer nueva información sobre enfermedades y conducir al desarrollo de nuevos tratamientos.

Catálogo humano

El Proyecto Genoma 1000 surgió una década después de que el borrador del genoma humano fuera publicado. Se trata de una tarea con fondos públicos y privados para identificar la formación genética de miles de genomas humanos.

Los científicos afirman que sólo identificando las diferencias en nuestra formación genética se podrá entender por qué algunas personas son más susceptibles a las enfermedades heredadas o a otros trastornos genéticos.

Según el doctor Richard Durbin, del Instituto Wellcome Trust Sanger, el proyecto sólo ha sido posible gracias a la mejora en las tecnologías y al reducido costo de la secuenciación del ADN.

"En los últimos 10 años la tecnología de secuenciación ha avanzado de forma dramática así que cada vez es más factible secuenciar sistemáticamente a muchas personas para encontrar variantes genéticas y establecer un catálogo que podremos utilizar como base de investigaciones sobre enfermedades" dice el científico.

El genoma de un individuo está formado por unos 3.000 millones de pares de bases de ADN, "empaquetados" en 23 pares de cromosomas que se encuentran en cada una de las células de nuestro organismo.

Cada vez es más factible secuenciar sistemáticamente a muchas personas para encontrar variantes genéticas y establecer un catálogo que podremos utilizar como base de investigaciones sobre enfermedades

Dr. Richard Durbin

Unos tres millones de esos pares de bases varían de persona a persona. Y estas variaciones, llamadas polimorfirmos de un solo nucleótido o SNP, son las que los científicos están tratando de identificar.

Los investigadores creen que ya lograron catalogar 95% de todos los SNP que se encuentran en los humanos.

"Tan solo en la fase piloto ya logramos identificar más de 15 millones de diferencias genéticas estudiando a 179 personas" dice el doctor Durbin.

"Más de la mitad de esas diferencias no habían sido vistas antes y con ellas podemos ahora contar con un catálogo más completo de variaciones".

Los resultados también revelan que cada individuo, en promedio, tiene unas 75 variantes que han sido previamente implicadas en enfermedades heredadas y entre 250 y 300 que podrían resultar en algún tipo de pérdida de funciones.

El proyecto ha utilizado tres técnicas diferentes para reunir esta información.

Los genomas de 179 personas de cuatro poblaciones diferentes fueron secuenciadas parcialmente, mientras que las muestras de 697 individuos de otras siete poblaciones fueron secuenciadas para identificar el material genético responsable de codificar proteínas en todo el cuerpo.

Al mismo tiempo, se secuenció en profundidad el ADN de dos familias.

Los distintos enfoques lograron reducir el costo general y el tiempo requerido en el proyecto, pero al procesarlos y analizarlos juntos se logró establecer una base de datos muy sofisticada.

El trabajo del Genoma 1000 continúa y todos los datos que se han obtenido hasta ahora serán puestos en internet para disposición de todos los científicos.

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